You are here:
  1. Головна
  2. КАТАЛОГ
  3. Біохімічні показники
  4. Скринінг метаболітів
  5. Амінокислот скринінг в плазмі (36 амінокислот) (0187)

Код: 0187

Амінокислот скринінг в плазмі (36 амінокислот) (0187)

4 250 ₴

Термін виконання: 14 робочих днів

Матеріал: 1 мл плазми з ЕДТА

Метод:

   LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.


Показання до призначення:

АНАЛІЗ НЕ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ МОНІТОРИНГУ ПРИЙОМУ ПРЕПАРАТІВ АМІНОКИСЛОТ!!!!

  • Генетичні порушення метаболізму амінокислот;
  • Синдром Фанконі;
  • Хвороба Хартнупа.

 

Маркер:

   Порушення метаболізму амінокислот.


Клінічна значимість:

   Амінокислоти – це органічні сполуки, похідні карбонових кислот, з яких складаються білки. При порушення обміну амінокислот розвивається багато захворювань.

  • Хвороба Хартнупа – рідкісне захворювання, яке розвивається в результаті порушення абсорбції і реабсорбції триптофану та інших амінокислот. Хвороба Хартнупа спричинена мутацією гену Na-залежного транспортера нейтральних амінокислот, який експресуєтьсяв нирках та епітелії кишківника. Тип успадкування- аутосомно-рецесивний. Внаслідок мутації розвивається порушення всмоктування в тонкому кишківникутриптофану, фенілаланіну, метионіну та іншихмоноаміномонокарбонових амінокислот.
  • Синдро́м (хвороба) де То́ні — Дебре́ — Фанко́ні(первинний ізольований синдро́м Фанко́ні, глюко́зо-фосфа́т-аміновий діабе́т) — вроджене захворювання, що успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Комплекс біохімічних та клінічних проявів ураження проксимальних ниркових канальців з порушенням реабсорбції фосфату,глюкози, амінокислот і бікарбонату на рівні канальців. Однез рахітоподібних захворювань.

   В скринінговому дослідженні амінокислот кровівизначаються слідуючі амінокислоти:

– фосфосерин;
– таурин;
– фосфоетаноламін;
– аспарагінова кислота;
– гідроксипролін;
– треонін;
– серин;
– аспарагін;
– аланін;
– бета-аланін;
– глютамін;
– глютамінова кислота;
– альфа аміноадипінова кислота;
– пролін;
– гліцин;
– гама аміномасляна кислота;
– цитрулін;
– альфа аміномасляна кислота;
– валін;
– цистин;
– цистатіонін;
– метіонін;
– ізолейцин;
– лейцин;
– тирозин;
– фенілаланін;
– гомоцистин;
– бета аміноізомасляна кислота;
– гістидин;
– 1-метилгістидин;
– 3-метилгістидин;
– триптофан;
– карнозин;
– орнітин;
– лізин;
– аргінін.


Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду), через 8 годин після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям у віці до 1 року не їсти протягом  30-40 хвилин до взяття біоматеріалу. Дітям у віці від 1 до 5 років не їсти протягом  2-3 годин  до  взяття біоматеріалу. Виключити фізичне и емоційне перевантаження за 30 хвилин до дослідження. Виключити (за погодженням із лікарем) прийом лікарських засобів протягом  24 годин  до дослідження.

 

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.

Приклад результату (PDF)