You are here:
  1. Головна
  2. КАТАЛОГ
  3. Біохімічні показники
  4. Скринінг метаболітів
  5. Амінокислот скринінг в сечі (36 амінокислот) (0186)

Код: 0186

Амінокислот скринінг в сечі (36 амінокислот) (0186)

4 250 ₴

Термін виконання: 14 робочих днів

Матеріал: 10 мл спонтанної сечі.Окрема пробірка.

Метод:

   LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.

Показання до призначення:

АНАЛІЗ НЕ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ МОНІТОРИНГУ ПРИЙОМУ ПРЕПАРАТІВ АМІНОКИСЛОТ!!!!

  • Генетичні порушення метаболізму амінокислот;
  • Синдром Фанконі;
  • Хвороба Хартнупа.

Маркер:

   Порушення метаболізму амінокислот.

Клінічна значимість:

   Амінокислоти – це органічні сполуки, похідні карбонових кислот, з яких складаються білки. При порушення обміну амінокислот розвивається багато захворювань.

  • Хвороба Хартнупа – рідкісне захворювання, яке розвивається в результаті порушення абсорбції і реабсорбції триптофану та інших амінокислот.
    Хвороба Хартнупа спричинена мутацією гену Na-залежного транспортера нейтральних амінокислот, який експресуєтьсяв нирках та епітелії кишківника. Тип успадкування- аутосомно-рецесивний. Внаслідок мутації розвивається порушення всмоктування в тонкому кишківникутриптофану, фенілаланіну, метионіну та інших моноаміномонокарбонових амінокислот.
  • Синдро́м (хвороба) де То́ні — Дебре́ — Фанко́ні(первинний ізольований синдро́м Фанко́ні, глюко́зо-фосфа́т-аміновий діабе́т) — вроджене захворювання, що успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Комплекс біохімічних та клінічних проявів ураження проксимальних ниркових канальців з порушенням реабсорбції фосфату, глюкози, амінокислот і бікарбонату на рівні канальців. Одне з рахітоподібних захворювань.

   В скринінговому дослідженні амінокислот  сечівизначаються наступні амінокислоти:

– фосфосерин;
– таурин;
– фосфоетаноламін;
– аспарагінова кислота;
– аспарагін;
– гідроксипролін;
– серин;
– треонін;
– глутамінова кислота;
– альфа аміноадипінова кислота;
– пролін;
– гліцин;
– аланін;
– цитрулін;
– валін;
– альфа аміномасляна кислота;
– цистин;
– цистатіонін;
– метіонін;
– лейцин;
– ізолейцин;
– тирозин;
– фенілаланін;
– бета аланін;
– бета аміноізомасляна;
– гама аміномасляна;
– гістидин;
– 3-метилгістидин;
– 1-метилгістидин;
– триптофан;
– карнозин;
– орнітин;
– лізин;
– аргінін;
– гомоцистин;
– экскреція цистатину.


Правила підготовки пацієнта:

   Спонтанна сеча – це окрема порція сечі, зібрана в будь який проміжок часу  протягом доби.

  За 48 години до початку і під час збору сечі  виключити прийом сечогінних препаратів і протягом 12 годин прийом лікарських препаратів (за погодженням із лікарем).

  1. За 24  години до початку і під час збору сечі  виключити прийом: алкоголю, мінеральної води; гострої, соленої, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, здатних змінювати колір сечі (наприклад, буряк, морква) та її запах (наприклад, хрін, цибуля, приправи); обмежити вживання нікотину; необхідно уникати фізичних навантажень і емоційних стресів.
  2. Жінкам рекомендується починати збір сечі до початку менструації або через 2-3 дня після її закінчення.
  3. Перед початком збору сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам — ретельний туалет з відкриттям голівки статевого члену; жінкам – ввести гінекологічний тампон у піхву).
  4. Немовлятам та маленьким дітям — після ретельного туалету статевих органів, збір сечі здійснювати в сечоприймачі. Сеча, отримана із підгузника, дослідженню не підлягає.

СПОНТАННА СЕЧА:

  • Збір спонтанної сечі, бажано «середньої порції вранішньої сечі»(перші 2-3 сек сечовипускання спустити в унітаз), в об’ємі 10 мл проводиться в промаркований пластмасовий контейнер разового використання (без наповнювача), після чого його щільно закрутити і доставити до лабораторії протягом 24-х годин в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС).
  • Якщо доставка перевищує зазначений час, то матеріал потрібно заморозити (при tº -20 ºС) і транспортувати  в замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.

Транспортування:

   У замороженому вигляді (при tº -20 ºС).

Приклад результату (PDF)